BRCA

Suzan

Suzan (34 jaar) beschrijft de verschillende keuzes die zij, sinds ze weet dat haar moeder drager van een BRCA1-mutatie was, moest maken.

Mijn moeder kreeg op haar 45ste eierstokkanker en toen zij 51 jaar was ook borstkanker. Op 53 jarige leeftijd is ze aan de eierstokkanker overleden. Ik was toen 27 jaar. Omdat mijn moeder beide vormen van kanker had gekregen ontstond er bij de artsen het vermoeden van een mogelijk erfelijke oorzaak. Samen hebben we besloten dat zij het zou laten onderzoeken en inderdaad kregen we de uitslag dat ze erfelijk belast was met de BRCA1 genmutatie.

Op dat moment wist ik dus dat ik 50% kans had, maar besloot me nog niet te gaan testen. Ik had nog geen relatie, wilde nog een huis kopen en was eigenlijk ook een beetje moe van al die jaren met kanker en de gevolgen bezig te zijn. Twee jaar later kwam ik mijn huidige man tegen. Toen het al snel bleek dat het serieus was heb ik al vrij snel verteld dat ik 50% kans had belast te zijn met het BRCA1 gen. Ik wilde hem nog een uitweg geven, want het zou nogal wat consequenties hebben zoals misschien een preventieve operatie en bij een eventuele kinderwens. Hij vond het echt ontzettend erg, maar gaf aan dat hij me door dik en dun wilde steunen en helpen bij al die zware beslissingen. Dat was een heel spannend en ook een heel bijzonder moment . Je gaat dan echt voor elkaar.

Twee jaar later toen ik 31 was hadden we een huis gekocht, waren we getrouwd en in verwachting van de eerste. Ik had helemaal niet meer nagedacht over testen, want zei altijd “als ik aan de vooravond van mijn gezin sta, dan wil ik het weten”. Dat punt was ongemerkt al gekomen. Ik was een paar maanden in verwachting toen ik een artikel in de krant last over een preventieve borstoperatie met directe reconstructie en tepelbedding. Dat was voor het eerst dat ik dacht: “dat wil ik wel overwegen”. Toen heb ik besloten dat het toch tijd was om me te laten testen. Een maand voor de geboorte van mijn eerste zoon hoorde ik dat helaas ik ook drager van de BRCA1 genmutatie was.

Ik had aan een positieve uitslag al de beslissing gekoppeld om preventief mijn borsten te laten operen, maar ineens was er ook de beslissing om wel of geen borstvoeding te gaan geven. Als ik zo snel mogelijk na mijn zwangerschap weer gescreend wilde worden dan moesten mijn borsten in ‘rust’ zijn en zou de borstvoeding minimaal 6 weken achter de rug moeten zijn. Het gevoel overheerste dat ik het risico niet wilde nemen en liever flesvoeding gaf dan dat mijn kindje zonder moeder zou moeten.

Een maand nadat mijn zoon was geboren kwam de ethische discussie over PGD bij een kinderwens in het nieuws. Dat was eigenlijk voor het eerst dat ik over de mogelijkheid van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) hoorde. Het dwong mij tot nadenken over dat ik mogelijk de genmutatie aan mijn zoon had doorgegeven en of ik dat misschien had willen voorkomen door middel van PGD. Daar heb ik met mijn man goed over nagedacht en ook al konden we ons heel goed voorstellen dat er paren zijn die voor deze mogelijkheid kiezen, hadden wij toch onze bedenkingen. “Wat als er een embryo teruggeplaatst zal worden, dan wel zonder BRCA 1 genmutatie, maar dat er later iets heel anders te voorschijn komt? Krijgen we dan niet enorm spijt, want is het allemaal zo onoverkomelijk?”. We kozen ervoor om bij onze wens voor een tweede niet voor PGD te kiezen.

Wel wilden we eerst het dreigende gevoel van de hoge kans op borstkanker aanpakken en 9 maanden na de geboorte van mijn eerste kind ben ik preventief aan mijn borsten geopereerd met directe reconstructie en tepelbedding. Ter voorbereiding had ik al mijn familie en vriendinnen gevraagd om de eerste 6 weken thuis te helpen door een schema in te vullen. Dat heeft heel goed gewerkt. Daardoor kon ik me heel strikt houden aan het voorschrift mijn armen zo weinig mogelijk te belasten. Ook had ik een fysiotherapeut gevraagd me te begeleiden na die eerste 6 weken en na 3 maanden was ik volledig hersteld.

Vrij snel daarna was ik in verwachting van mijn tweede zoon. Ook al worden zij, als jongens, niet met preventieve operaties geconfronteerd toch zijn wij ons erg bewust van de moeilijke momenten die de genmutatie in hun leven kan geven. Zoals bij het wel of niet willen weten,het aangaan van een relatie, bij een kinderwens en al s zij mogelijk dochters zouden krijgen.

Inmiddels ben ik 34 en wacht voor mij nog het moment dat mijn tepels, die nu nog in mijn lies zitten, weer teruggeplaatst worden en de preventieve verwijdering van mijn eierstokken en eileiders. Nu mijn gezin voor mij compleet is heb ik sterk het gevoel daar niet te lang meer mee te wachten, ook al is de richtlijn nu verschoven van 35 jaar naar 38-40 jaar. Omdat ik geen borstkanker heb gehad heb ik de mogelijkheid de overgang uit te stellen met hormonen en dat lijkt mij een zeer reële optie.

Het leven met BRCA1 genmutatie is voor mij nu een gegeven en voel me er ondanks de moeilijke momenten niet minder gelukkig om. Als ik hoor van vriendinnen, soms ook jonge moeder, die borstkanker krijgen dan prijs ik me zelfs gelukkig dat ik ‘voorkennis’ heb en preventief actie kan ondernemen.