Search

BRCA

Nieuwe ontwikkelingen rondom erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker en aangepast beleid in families met een CHEK2 mutatie

vrijdag, 9 maart 2018

Met ingang van 2018 is de nieuwe versie van de Nederlandse richtlijn voor de behandeling van borstkanker verschenen. In die richtlijn staan ook de adviezen rondom erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Sommige van die adviezen zijn aangepast.

 

  • De verwijscriteria voor genetisch onderzoek zijn verruimd. Mensen die een triple negatieve borstkanker hebben en 60 jaar of jonger zijn komen voortaan in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek.
  • Sommige borstcontroleschema’s voor vrouwen met (50% kans op) een BRCA-mutatie zien er ook anders uit.
  • Bij vrouwen met een BRCA1-mutatie is voortaan het advies om tussen de 25 en 40 jaar alleen jaarlijks een MRI-scan te laten maken. De mammografie vanaf 30 jaar bleek geen toegevoegde waarde te hebben. Tussen de 40 en 60 jaar wordt geadviseerd om naast de jaarlijkse MRI-scan eens per twee jaar een mammografie te laten maken.
  • Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie tussen de 60 en 75 jaar wordt voortaan geadviseerd om de mammografie jaarlijks te laten maken. Als een vrouw dicht borstweefsel heeft, wordt geadviseerd om een MRI-scan te laten maken en bij het jaarlijkse onderzoek mammografie en MRI-onderzoek af te wisselen.
  • Daarnaast zijn ook de verwijscriteria voor erfelijkheidsonderzoek in families met de CHEK2 c.1100delC verruimd. Naast de eerstegraads vrouwelijke verwanten (zussen, dochters en moeder) komen voortaan ook tweedegraads vrouwelijke verwanten (nichten en tantes) van iemand met borstkanker en de CHEK2 mutatie in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek.
  • Mensen met twee CHEK2 c.1100delC mutaties, oftewel die homozygoot drager zijn, wordt geadviseerd om bij vaststelling van die mutaties een coloscopie te laten doen. Vrouwen met een dubbele mutatie komen vanaf 25 jaar in aanmerking voor borstscreening met MRI-scan en vanaf 30 tot 60 jaar voor MRI-scan plus mammografie.

Wellicht roepen deze aanpassingen vragen op. Voor verduidelijking kun je altijd contact opnemen met Oncogen op info@oncogen.nl of met je klinisch geneticus.