Search

BRCA

Klinisch genetici gaan mensen met erfelijke aanleg voor kanker helpen bij het informeren van hun familie

maandag, 7 oktober 2019

Klinisch genetici gaan meer werk maken van het informeren van familieleden van patiënten met erfelijke aandoeningen. Nu wordt dat meestal overgelaten aan de patiënten. De genetici zullen patiënten meer ondersteunen of die taak overnemen en zelf de familieleden informeren. Dit staat in de landelijke richtlijn 'informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening’ die 5 oktober werd gepubliceerd.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen. Hierdoor kan een aandoening vroegtijdig worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst en dus preventie verloren. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Gebleken is dat dan lang niet alle familieleden worden bereikt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt alsook de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Ook Borstkankervereniging Nederland/Oncogen was erbij betrokken.

Erfelijke aanleg voor kanker. En nu? Lees ons artikel. Net als ons stuk over hoe je met familie kunt praten over erfelijke aenleg.