BRCA

mannen

Aanleg voor borst- en eierstokkanker lijkt op het eerste gezicht vooral een vrouwenonderwerp. Dit is echter niet terecht. Ook mannen kunnen er op diverse manieren mee te maken krijgen. Zo heeft een mannelijke drager van een BRCA-mutatie een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Daarnaast kan een man het gemuteerde gen aan zijn kinderen doorgeven. Als partner van een vrouw met de genmutatie, kan een man ook met de gevolgen van een BRCA-mutatie geconfronteerd worden.

Wat is een genmutatie?

De erfelijke informatie van de mens is te vinden in de genen (codes, dragers van een erfelijke eigenschap). Genen zijn opgebouwd uit DNA en liggen binnen in de chromosomen. Men schat dat iedere menselijke lichaamscel ongeveer 30.000 genen heeft. Een gen kan door verandering (mutatie) in de bouwsteenvolgorde minder goed werken. In sommige families komen mutaties in genen voor die een hoge kans op kanker veroorzaken.

Er zijn nu twee genen bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borst- en eierstokkanker. Het eerste gen BRCA1 (ontdekt in1994) is gelegen op chromosoom 17. Het tweede gen BRCA2 (ontdekt in 1995) ligt op chromosoom 13. BRCA is afkomstig van het Engelse woord BReast CAncer (borstkanker).

Een man of vrouw die drager is van een mutatie in een BRCA1 of BRCA2 gen, heeft 50% kans om die mutatie aan zijn of haar kind door te geven. Dat betekent dus dat ieder kind van een mutatiedrager 50% kans heeft de mutatie geërfd te hebben.

Als er vermoeden is op erfelijk borst- en/of eierstokkankersyndroom, kunnen leden van een familie waarin dat lijkt voor te komen, zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Dit gebeurt in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Hiervoor is meestal een verwijzing van huisarts of specialist nodig. 

Erfelijkheidsonderzoek begint vrijwel altijd met het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van een familie, ofwel stamboomonderzoek. Aan de hand van het stamboomonderzoek wordt een inschatting gemaakt van de kans dat erfelijke factoren mede de oorzaak van het ontstaan van de ziekte zijn. Afhankelijk van de soort(en) kanker waar het om gaat, bepalen ze de mogelijkheid van DNA-onderzoek. 

Voor het DNA-onderzoek naar een BRCA1- of BRCA2- aanleg zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium onderzoekt men de DNA-code van de BRCA genen. Bij voorkeur wordt gestart met DNA-onderzoek bij iemand die borst- en/of eierstokkanker heeft gehad. Indien er geen personen met borst- en/of eierstokkanker meer in leven zijn, kan er, afhankelijk van de familiegeschiedenis, ook bij gezonde personen DNA-onderzoek worden verricht. 

In ongeveer 20-25% van de families waarin DNA-onderzoek plaatsvindt naar een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, wordt een BRCA1- of BRCA2- mutatie aangetoond. Indien in een familie géén verandering in de onderzochte genen gevonden wordt, kan er tóch sprake zijn van een erfelijke vorm van kanker. De kennis over erfelijke kanker is namelijk nog in ontwikkeling en het is waarschijnlijk dat ook nog onbekende erfelijke eigenschappen de ziekte kunnen veroorzaken. Of er kan toch nog een verandering in het BRCA1- of BRCA2-gen zijn die met de huidige technieken nog niet op te sporen is.

Bij nieuwe families duurt het DNA-onderzoek ongeveer drie maanden..
Wanneer in een familie een erfelijke aanleg is aangetoond, is het voor alle familieleden mogelijk zich te laten onderzoeken of zij drager zijn van de genmutatie. Dit onderzoek duurt dan ongeveer 6-8 weken. 

DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, kan in principe alleen aangevraagd worden via een klinisch genetisch centrum of polikliniek erfelijke/familiaire tumoren.

Risico’s van een BRCA-genmutatie bij mannen

Borstkanker bij mannen is zeldzaam: ongeveer 0.1% (1 op de 1000) van de mannen zonder een genmutatie krijgen borstkanker.
Mannen die drager zijn van een BRCA1 genmutatie hebben een verhoogd risico op borstkanker, hun risico wordt geschat op minder dan 1%.
Mannen met een BRCA2 genmutatie hebben een nog iets hoger risico op borstkanker: 7%. Daarnaast hebben met name mannen met een BRCA2 mutatie ook een hogere kans dan gemiddeld op andere soorten kanker, met name alvleesklierkanker (5%) en prostaatkanker (20%). Mannen met een BRCA1 genmutatie lijken een kleiner risico op kanker te hebben dan mannen met een BRCA2 mutatie.

Op dit moment wordt aan mannen met een BRCA genmutatie niet geadviseerd om zich extra te laten controleren op eventuele vroege symptomen van kanker. Wél wordt aangeraden om zelf alert op symptomen te zijn, en om het borstweefsel maandelijks zelf te onderzoeken. De meest bekende klachten die op borstkanker kunnen wijzen zijn een knobbeltje in de borst, afwijkingen aan de huid of tepel, tepelafscheiding, tepeleczeem of een borstzweer. Bij dit soort klachten wordt geadviseerd de huisarts te raadplegen, met natuurlijk daarbij vermeld dat je BRCA genmutatiedrager bent.

Wetenschappelijk onderzoek naar de waarde en optimale screening van prostaatkanker en/of alvleesklierkanker loopt momenteel.

Emotionele gevolgen van een BRCA genmutatie

De diagnose van een BRCA genmutatie kan grote emotionele impact hebben. Dat kan op allerlei terreinen. Bezorgdheid om de eigen gezondheid kan een reactie zijn. Daarnaast, als er kinderen zijn, speelt bezorgdheid om de gezondheid van de kinderen vaak een grote rol. Schuldgevoel ten opzichte van de kinderen komt ook regelmatig voor.
Ook kan gebeuren dat een man na de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek  opnieuw geconfronteerd wordt met rouw over de ziekte van dierbaren uit de familie. 
Het kan prettig zijn om over deze emoties, en alles wat daar bij komt kijken, met anderen te praten. Dat kunnen natuurlijk mensen uit uw eigen omgeving zijn. Ook is het mogelijk contact te zoeken met iemand die in eenzelfde situatie zit.

Als je partner een BRCA genmutatie heeft

De partner van een vrouw met een genmutatie krijgt óók te maken met allerlei keuzeprocessen en spanningsvelden. Hoe is het als partner, als uw vrouw een preventieve borstoperatie overweegt, of de eierstokken wil laten verwijderen? Ben je daar blij mee, omdat het ook je angsten voor de ziekte wegneemt, of sta je misschien niet volledig achter deze beslissing? Hoe ondersteun je je vrouw in het keuzeproces? Ook heb je samen te maken met de eventuele zorg over het doorgeven van het gemuteerde gen aan kinderen. Je kunt misschien te maken krijgen met de beslissing of je wel of niet pre-implantatie genetische diagnostiek voor een zwangerschap wilt. Over deze onderwerpen praat je wellicht met elkaar. Ook kun je daarbij anderen uit je omgeving, lotgenoten of professionals betrekken.

Veelgestelde vragen

Mijn moeder heeft een BRCA genmutatie, ik heb mijzelf nog niet laten testen. Is het wel zinvol om mij als man te laten testen? Ik kan toch niets doen om eventuele kanker te voorkomen?

Antwoord: De keuze om je te laten testen is een persoonlijke keuze. Mannen kunnen, in tegenstelling tot vrouwen, op dit moment geen preventieve maatregelen nemen indien zij een BRCA genmutatie blijken te hebben. Wel kan de diagnose reden zijn om extra alert op vroege symptomen van (borst)kanker te zijn. Echter, deze alertheid kun je ook hebben zonder dat je de uitslag weet.

Voor sommige mensen is onzekerheid moeilijk om mee om te gaan, in dat geval zal je sneller besluiten om je te laten testen. Daarnaast speelt voor veel mannen natuurlijk de zorg om hun kinderen mee. Als een man zich laat testen en hij blijkt de genmutatie niet te hebben, dan hoeft hij ook nooit zijn kinderen met dit onderwerp te belasten. Als een vader zich niet heeft (willen) laten testen, zal hij wel het voorkomen van de erfelijke mutatie in de familie met de kinderen moeten bespreken. Kinderen kunnen dan zelf de beslissing nemen om zich wel of niet te laten testen.

Ik ben drager van een BRCA genmutatie en ik heb kinderen. Wat is een goede leeftijd om dit met mijn kinderen te gaan bespreken?

Antwoord: Het is moeilijk om hier een eenduidig antwoord op te geven. Voor vrouwen met een (mogelijke) genmutatie wordt geadviseerd om vanaf 25 jaar de borsten te laten controleren. Het is daarom aan te bevelen dochters vóór de leeftijd van 25 jaar hierover te informeren. Zie hiervoor onze informatie over Borsten. Ook kan een keuze voor een wel of niet hormonaal anticonceptiemiddel een rol spelen voor mogelijke gendragers, zie onze informatie over Anticonceptie. Een goed moment hangt van veel zaken af. Het is beter om dit onderwerp niet in roerige tijden, bijvoorbeeld rondom een examenperiode of andere stressvolle gebeurtenissen, te bespreken. Overigens betekent het bespreken van dit onderwerp met je kinderen natuurlijk niet dat zij zich direct daarna moeten laten testen. Daar nemen zij vervolgens weer op termijn hun eigen beslissing over.

Ik ben een man en DNA diagnostiek heeft aangetoond dat ik een BRCA genmutatie heb. Heb ik daardoor een verhoogde kans op prostaatkanker?

Antwoord: Uit recent onderzoek is gebleken dat mannen in BRCA2 families een ongeveer tweemaal verhoogde kans hebben op het krijgen van prostaatkanker. Het is nog niet duidelijk of die verhoogde kans ook bestaat voor mannen in BRCA1 families. 

Voor mannen die een erfelijke aanleg hebben op het krijgen van prostaatkanker kan screening op prostaatkanker mogelijk een gunstig effect hebben. Maar ook dat is op dit moment nog niet zeker. In Nederland is nu een groot onderzoek gaande. Hierbij wordt screening op prostaatkanker aangeboden bij mannen in BRCA1- en BRCA2-families. Dit onderzoek wordt gecoördineerd door de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Leiden in samenwerking met de afdeling Epidemiologie en Biostatistiek van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen en de Stichting Opsporing Erfelijk Tumoren (STOET). Dit onderzoek zal een onderdeel zijn van de internationale IMPACT studie. Gedurende vier jaar wordt een groep mannen uit BRCA1/2 families gecontroleerd. Na afronding van de studie zal worden bekeken of het zinvol is om mannen uit BRCA families te controleren op prostaatkanker en zo ja, wat hiervoor de beste methode is.

Verder lezen

Op de website van de Borstkankervereniging Nederland vind je veel informatie over borstkanker, ook bij mannen. Als je als man borstkanker heeft (gehad), is het ook mogelijk via deze website in contact te komen met andere mannen die borstkanker hebben (gehad). www.borstkanker.nl