BRCA

kinderwens

Als je wilt voorkomen dat je de BRCA-mutatie doorgeeft aan je kinderen, kun je gebruik maken van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD).

Hebben jij en je partner een kinderwens? En is een van beide drager van een BRCA-genmutatie? Dan is de kans 1 op 2 om deze mutatie door te geven aan je kinderen. Als je wilt voorkomen dat je  de BRCA-afwijking doorgeeft aan je kinderen, kun je eventueel gebruikmaken van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) of Prenatale Diagnostiek (PND of PD). PGD is onderzoek van een embryo voorafgaand aan een zwangerschap. Door dit onderzoek kun voorkomen je dat je de erfelijke aandoening doorgeeft aan je kind. PGD wordt ook wel embryoselectie genoemd. Prenatale Diagnostiek (PND) is onderzoek van een foetus tijdens de zwangerschap en biedt de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen als het een meisje met de BRCA-genmutatie blijkt te zijn. Deze informatie gaat over PGD en PND. Deze informatie kan jou en/of je partner helpen bij het nemen van een beslissing. In alle gevallen zal dit een ingrijpende keuze zijn.

Wat is PGD?

Bij Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) worden embryo’s onderzocht op een erfelijke aandoening die aanwezig is bij (een van) beide ouders. Dit onderzoek heeft als doel de erfelijke aandoening te voorkomen bij het nageslacht. PGD wordt alleen toegepast als er een sterk verhoogd risico is op een erfelijke aandoening bij het kind. Vooraf moet bekend zijn om welke aandoening het gaat. PGD wordt ook wel embryoselectie genoemd. PGD kan plaatsvinden als de man of vrouw een BRCA1- of BRCA2-genmutatie heeft, met het daarbij behorende risico op borst- en/of eierstokkanker. PGD is alleen mogelijk in combinatie met in vitro fertilisatie (IVF). IVF is een voortplantingstechniek waarbij eicellen buiten het lichaam worden bevrucht met zaadcellen. Bij PGD wordt op de derde dag na de bevruchting een cel van het embryo nader onderzocht op aanwezigheid van de BRCA-mutatie. Soms wordt besloten meerdere cellen af te nemen op de vijfde dag na de bevruchting. Alleen embryo’s die de erfelijke aanleg voor BRCA niet bevatten, worden vervolgens teruggeplaatst in de baarmoeder. Per keer wordt meestal 1 embryo in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap bij IVF/PGD is 15-20% (tussen de 1 op 7 en 1 op 5), als gerekend wordt vanaf de start van de behandeling. Na terugplaatsing in de baarmoeder is deze kans ongeveer 25% (1 op 4).

Om in aanmerking te komen voor IVF met PGD moet je voldoen aan de voorwaarden van de IVF-procedure. Zo moet de behandeling bij voorkeur gestart worden voordat de vrouw 40 jaar is. Bij vrouwen met overgewicht vindt geen PGD plaats. Overgewicht geldt als de Body Mass Index (BMI) groter of gelijk is aan 35. De Body Mass Index is een index voor het gewicht in verhouding tot de lichaamslengte.

Als je zelf kanker hebt (gehad)

Als bij jou borstkanker is vastgesteld  ben je door chemotherapie mogelijk minder vruchtbaar. Het risico hierop is afhankelijk van onder andere leeftijd en het soort chemotherapie. Jonge vrouwen krijgen steeds vaker het advies om voor de chemotherapie te overwegen embryo’s of eicellen te laten invriezen. In een later stadium kan eventueel PGD worden toegepast. Als je behandeld bent voor borstkanker, wordt gewacht met de IVF/PGD-procedure tot twee jaar na de behandeling. Meer informatie over de mogelijkheden, risico’s en recente ontwikkelingen kun je navragen bij je behandelend arts. 

Behandelcentra

Het MUMC+ in Maastricht is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor PGD. Het MUMC+ werkt samen met het UMC Utrecht, het AMC Amsterdam en met het UMC Groningen. Zij hebben zich verenigd in PGD Nederland. Voor informatie over PGD kunt je ook terecht op de website van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+): www.pgdnederland.nl. Deze samenwerking houdt in dat de IVF-behandeling kan plaatsvinden in Maastricht, Utrecht, Amsterdam of Groningen. De cellen worden vervolgens naar Maastricht vervoerd, waar de diagnose wordt gesteld. Je kunt een eerste informatief gesprek voeren in het MUMC+, het UMCU, het AMC of het UMCG. Als je daarna verder wilt krijgt je ook altijd tenminste één gesprek in het MUMC+. Na dit gesprek is het nog steeds mogelijk om af te zien van PGD. Je krijgt in het MUMC+ specifieke informatie over PGD in jouw situatie en uitleg over het genetisch onderzoek. Ook kan dan bloed worden afgenomen om het voorbereidend DNA-onderzoek te starten. Het DNA-onderzoek is altijd nodig voor een PGD behandeling. Dit onderzoek vindt plaats in het MUMC.

Om de PGD-test voor BRCA te ontwikkelen is bloed nodig van jou en je partner en van familieleden. Je krijgt te horen van wie er bloed nodig is en hoe je de familieleden kunt benaderen. Je familieleden hoeven niet naar Maastricht te komen, maar kunnen in de buurt van hun woonplaats bloed laten prikken en dat opsturen. De casemanager PGD uit het MUMC+ begeleidt je daarbij. De casemanager begeleidt partners die voor PGD kiezen tijdens de voorbereiding op de behandeling. Voor de IVF-behandeling kunt je terecht in het MUMC+, het UMCU, het AMC of het UMCG. Je kunt tijdens het informatiegesprek aangeven waar je behandeld wilt worden.

Overweeg je PGD? Informeer dan eerst bij een klinisch geneticus of gynaecoloog uit je eigen ziekenhuis of je huisarts en vraag om een verwijzing. Vervolgens kunt je een informatief gesprek aanvragen in het PGD centrum in het MUMC+, of in het UMCU, AMC of UMCG. De contactgegevens vind je op de website www.pgdnederland.nl. Je kunt binnen een paar weken na je aanmelding terecht voor een eerste gesprek. Er is geen wachttijd voor het starten met de genetische voorbereiding van de PGD-procedure. Het voorbereidende onderzoek duurt enkele maanden. Daarna kan de eerste behandeling gepland worden.

Wat is PND?

Prenatale Diagnostiek (PND) bestaat langer dan PGD. Bij PND kun je via een vlokkentest te weten komen of de foetus drager is van een genmutatie en een erfelijke aandoening heeft. Op basis van de uitslag kun je als ouder besluiten tot beëindiging van de zwangerschap. Ben jij of is je partner drager van een BRCA-mutatie? Dan wordt meestal eerst het geslacht van de ongeboren vrucht bepaald, voordat je de vlokkentest krijgt. In het bloed van de zwangere vrouw kan omstreeks de 9e week van de zwangerschap vastgesteld worden of zij zwanger is van een jongen of een meisje. Als zij zwanger is van een jongen volgt geen vlokkentest. Alleen als uit de bloedtest blijkt dat er een meisje op komst is wordt een vlokkentest gedaan. De test toont aan of het meisje de BRCA-aanleg heeft. Het is aan te raden om liefst vóór de zwangerschap en anders vroeg in de zwangerschap te informeren naar de mogelijkheden voor PND in een klinisch genetisch centrum van een academisch ziekenhuis.

Kiezen voor PGD of PND

Ben jij of is je partner drager van een BRCA-genmutatie? En heb een je een kinderwens? Dan zijn er de volgende mogelijkheden:

  • Je kunt een risico van 50% (1 op 2) accepteren dat je de aanleg overdraagt aan je kinderen en geen onderzoek laten doen.
  • Je kunt gebruik maken van donorzaad of donoreicellen
  • Je kunt gebruikmaken van PGD of PND als je een biologisch eigen kind wilt èn de overdracht van de BRCA-afwijking naar je kind wil voorkomen.
  • Je kunt na alle mogelijkheden afgewogen te hebben, besluiten af te zien van je kinderwens.

Voor- en nadelen van PGD

Een voordeel van PGD is dat als er een zwangerschap ontstaat het zeker is dat het kind de BRCA-genmutatie niet heeft. Dit geldt voor zowel zonen als dochters. De erfelijke borstkanker verdwijnt zo uit jou tak van de familie. Je kunt daarmee jezelf, je kind en de volgende generaties een hele zorg besparen. Het nadeel van PGD is dat er een IVF-behandeling nodig is, terwijl je hoogstwaarschijnlijk natuurlijk zwanger zou kunnen worden. Je kunt een IVF-behandeling lichamelijk en psychisch als zwaar ervaren. Dat geldt niet voor iedereen. De kans op zwangerschap per IVF-behandeling, gecombineerd met PGD, is rond de 20% (1 op 5). Er mogen maximaal drie pogingen gedaan worden. Na drie behandelingen is 30-40% (ongeveer 1 op 3) van de paren zwanger. Elke IVF-behandeling kent een klein risico op complicaties voor vrouwen. Het is niet bekend welke invloed de IVF-behandeling heeft op het risico op borst- en eierstokkanker bij een BRCA-genmutatiedraagster. Hier is weinig onderzoek naar gedaan.

Er is veel discussie gevoerd in de Tweede Kamer over de toelaatbaarheid van PGD voor BRCA genmutaties en andere erfelijke vormen van kanker. De kern van de discussie was en is: hoe ver gaat de selectie? Een aantal politieke partijen vindt de selectie van embryo’s niet toelaatbaar. De redenen die zij noemen zijn:

  • Kanker heeft een steeds betere overleving en er zijn goede preventieve mogelijkheden
  • Niet alle vrouwen die de BRCA-genafwijking hebben, krijgen kanker
  • de ziekte ontstaat pas op volwassen leeftijd
  • Jij bepaalt zelf of deze bezwaren ook voor jou gelden. Ook je eigen ervaringen met het voorkomen van kanker in de familie spelen een rol bij jou keuze om wel of geen PGD te laten doen.

Voor- en nadelen van PND

Bij prenatale diagnostiek ontstaat de zwangerschap op een natuurlijke manier. De eerste maanden zijn meestal spannend omdat je dan nog niet weet wat het geslacht van het kind is en of het kind de BRCA genmutatie heeft. Pas na ruim 3 maanden is met zekerheid te zeggen of het kind de BRCA-genmutatie heeft. Als de BRCA-genmutatie bij een meisje is aangetoond, kunnen de aanstaande ouders besluiten de zwangerschap af te breken. Dit is een heel moeilijke beslissing die je samen maakt. Het is aan te raden daar al voor de zwangerschap over na te denken. Als de uitslag er is, is er relatief weinig tijd.

Blijk je zwanger van een jongen te zijn, dan wordt er geen vlokkentest aangeboden. Sommige ouders hebben daar moeite mee. Hun zoon heeft 50% risico de BRCA-genmutatie te dragen en daarmee eventueel een verhoogd risico op kanker. Ook kan hij de BRCA-genmutatie doorgeven aan de volgende generatie. Dragerschap van een BRCA-genmutatie bij een jongen wordt echter niet beschouwd als een indicatie waarvoor een zwangerschapsafbreking acceptabel is. 
De belangrijkste vraag is: vindt jij het ethisch verantwoord om een zwangerschap van een meisje met een BRCA-genmutatie af te breken? Als jij dat ethisch niet verantwoord vindt, is PND geen goede mogelijkheid voor jou.

Vragen

Vragen die jij en je partner kunnen hebben zijn:

  • Wil ik het risico lopen dat ik de BRCA-genmutatie doorgeef aan onze kinderen?
  • Hoe voel ik mij bij de mogelijkheid van PND? Wil ik een zwangerschap af laten breken indien ik zwanger ben van een meisje dat de BRCA-genmutatie heeft?
  • Voel ik mij veilig bij de keuze voor embryoselectie?
  • Wat zijn de risico’s van PGD voor het embryo? Is er een verhoogd risico op andere ernstige aandoeningen of een verstoorde ontwikkeling?
  • Kan ik in de toekomst mijn kinderen uitleggen waarom ik niet voor PGD heb gekozen?
  • Denk ik dat er in de toekomst medisch meer mogelijk is voor BRCA-genmutatiedragers?
  • Ik ben een gezonde (vruchtbare) vrouw, maar mijn man is BRCA-genmutatiedrager. Moet ik nu toch die IVF-procedure overwegen?
  • Mijn partner is drager van BRCA-genmutatie en heeft veel kanker in de familie meegemaakt en wil daarom voor PGD kiezen. Mijn perspectief is anders. Hoe ga ik daar mee om?
  • Het PGD-traject duurt tenminste een aantal maanden. Heb ik die tijd?
  • Kan ik gedurende het PGD-traject ook preventieve operaties aan borst- en/of eierstokken laten uitvoeren?
  • Ik moet behandelingen voor borst- en/of eierstokkanker ondergaan. Kom ik daarna in aanmerking voor PGD?
  • Kan ik mijn eicellen of onze embryo’s laten invriezen voor PGD?
  • Verhoog ik mijn kans op borstkanker door de PGD-procedure?
  • Het is aan te raden om je vragen over de procedure van te voren op te schrijven en mee te nemen naar je gesprek met de arts.

PGD Nederland

Voor alles wat je moet weten over PGD kun je terecht op de website www.pgdnederland.nl.