Search

BRCA

Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL verwelkomt 500ste lid

dinsdag, 10 november 2015

De Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL heeft vandaag haar 500ste lid toegevoegd. In de twee jaar dat deze besloten groep bestaat, is het aantal leden explosief gegroeid. In BRCA en CHEK2 NL zitten vrouwen met een BRCA- of CHEK2-genmutatie én vrouwen die overwegen om zich hierop te laten testen. Zij wisselen nieuws, tips, ervaringen en gevoelens uit. Een BRCA-genmutatie geeft een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Een CHEK2-mutatie alleen op borstkanker. Afgelopen week was BRCA ook in het nieuws door het interview met mutatiedraagster Angelina Jolie en haar man Brad Pitt.

Nina Fredriks nam in december 2013 het initiatief voor ‘de leukste groep van Nederland waar je niet bij wilt horen’. “Omdat ik een preventieve operatie van mijn borsten zou krijgen, was ik op zoek naar verhalen van lotgenoten,” vertelt ze. “Niemand begrijpt je zo goed als iemand die in hetzelfde schuitje zit. Het is gewoon heel fijn om tips en ervaringen te delen. Net als steun krijgen op momenten dat je het moeilijk hebt.” Fredriks is verbaasd over het succes van de groep: “Ik had nooit gedacht dat het zou uitgroeien tot 500 leden. Het is heel dubbel, omdat er dus veel meer vrouwen blijken te zijn die moeten zien te dealen met erfelijke aanleg voor kanker. Dat raakt me. Ik denk dat we vooral heel blij mogen zijn dat zoveel vrouwen elkaar hebben gevonden en ontdekken welke mogelijkheden ze hebben.”

Onlangs is in Nederland besloten ook op een CHEK2-genmutatie te testen. Zussen en moeders van vrouwen die borstkanker kregen en bij wie een mutatie in het CHEK2-gen is gevonden, hebben een verhoogd risico op borstkanker. Voor vrouwen die heterozygoot CHEK2-genmutatiedrager zijn (die de genmutatie alleen van hun vader of van hun moeder hebben gekregen), wordt nu uitgegaan van een percentage dat een stuk lager ligt dan bij BRCA, namelijk 35 tot 55 procent risico op borstkanker gedurende het leven. Bij vrouwen die homozygoot CHEK2-genmutatiedrager zijn (die de genmutatie van hun vader én hun moeder hebben gekregen), wordt uitgegaan van risico’s vergelijkbaar met BRCA. De CHEK2-genmutatie is nog niet zo lang bekend. In de toekomst zullen we ongetwijfeld meer informatie krijgen hoe de risico’s precies liggen.

Risico’s BRCA-mutatie

Vrouwen met een BRCA 1-genmutatie hebben een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 30 tot 60 procent risico op eierstokkanker. Vrouwen met een BRCA 2-genmutatie hebben een risico van 60 tot 80 procent op borstkanker en 5 tot 20 procent op eierstokkanker. Mannen met een BRCA-genmutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker: 7 procent bij BRCA2. Bij BRCA1 ligt dit iets lager (circa 3 procent). Daarnaast hebben mannen met een BRCA2 mutatie een hogere kans dan gemiddeld op prostaatkanker (15 procent).

Er zijn ook families waarbij borst- en eierstokkanker vaker dan gemiddeld voorkomt, maar geen specifieke fout in een gen (genmutatie) is aangetoond. Er wordt dan gesproken van familiaire aanleg. Klinische genetische centra schatten het risico op borst- en/of eierstokkanker dan in op basis van praktijkcijfers. Meestal liggen de risico’s in deze families lager dan in de families met erfelijke aanleg.

Risico’s CHEK2-mutatie

Vrouwen uit een familie waarin borstkanker veel voorkomt en geen BRCA1 of BRCA2 mutatie, maar waar wel een mutatie in het CHEK2-gen is gevonden, hebben een verhoogd risico van 35 tot 55 procent op borstkanker. Vrouwen die al borstkanker hebben en bij wie CHEK2 wordt gevonden, hebben een verhoogd risico op kanker in de andere borst. Hoe hoog dat risico is, is niet precies bekend.

Mannen, vrouwen en kinderen

In West Europa heeft naar schatting 1 op de 500 mensen een BRCA-genmutatie.

Ongeveer 5-10% van de gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Zowel mannen als vrouwen kunnen een genmutatie hebben en aan hun kinderen doorgeven. Elk kind heeft 50% kans om deze aanleg te erven van een ouder die drager is van een genmutatie. Als er een vermoeden is van erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, komt iemand in aanmerking voor DNA-onderzoek. Vrouwen die mutatiedrager blijken te zijn en nog geen kanker hebben gekregen, komen in aanmerking voor intensieve controles en preventieve operaties. Vrouwen met een genmutatie die borst- of eierstokkanker hebben gekregen, krijgen een andere behandeling.