Search

BRCA

Actief risicodragers borstkankergen binnen familie opsporen én inlichten

woensdag, 26 augustus 2015

Het actief opsporen van mensen die risicodrager zijn van het borstkankergen BRCA1 en -2 is van levensbelang. Dit illustreert het verhaal van lid van Borstkankervereniging Nederland (BVN) Aad Klaassen en zijn dochter die in 2013 de diagnose uitgezaaide borstkanker kreeg. Deze diagnose had mogelijk voorkomen kunnen worden als vader en dochter hadden geweten dat zij beiden erfelijk belast zijn met de BRCA genmutatie. Het verhaal van Aad en zijn dochter staat niet op zichzelf. BVN kent meerdere verhalen van patiënten die niet goed of te laat werden geïnformeerd.

Volgens BVN kunnen risicodragers veel beter worden bereikt als een medische professional de patiënt van begin tot eind begeleidt bij het informeren van familieleden. Deze zogeheten actieve cascadescreening wordt in de praktijk te weinig uitgevoerd. BVN en KWF willen graag in gesprek met de beroepsgroep om te onderzoeken op welke wijze het actief opsporen en informeren van risicodragers van de BRCA genmutatie verbeterd kan worden. Volgens onderzoek van het AMC naar de effectiviteit van cascadescreening bij een andere erfelijke aandoening, wordt bij actieve cascadescreening 90% van de risicodragers bereikt, tegenover 40% bij passieve cascadescreening (dan heeft de medisch professional een veel minder actieve rol).

Bron: Onderzoek AMC 2005, signalement cascadescreening bij hypertrofisch cardiomyopathie

 

“In augustus 2013 hoorde ik dat ik het borstkanker-uitlokkende BRCA1 gen heb. In die maand kreeg mijn dochter de diagnose uitgezaaide borstkanker. Sommige neven en nichten wisten dat het gen in onze familie zit. Het ziekenhuis bleek mijn gegevens in een bestand van risicodragers te hebben. Verbijsterd vroeg ik me af waarom ik niet was geïnformeerd.”

Bron: Medisch Contact ‘De praktijk van cascadescreening bij erfelijke borstkanker’ Ingezonden brief Aad Klaassen verschijning 27 augustus 2015

 

Tijdig informeren

Het verhaal van Aad en zijn dochter is helaas niet uniek. BVN weet uit verhalen van patiënten hoe belangrijk het is dat mensen met een genmutatie tijdig geïnformeerd worden over de risico’s die het hebben van een genmutatie met zich meebrengt. Ook dienen zij op de hoogte worden gesteld van screeningsmogelijkheden en de mogelijkheden om kanker te voorkomen, zoals preventieve borstamputatie en/ of verwijdering van de eierstokken.

 

Familiebrieven

Wanneer door erfelijkheidsonderzoek een genetische genafwijking is vastgesteld die een sterk verhoogd risico op borst-, eierstok- en eileiderkanker veroorzaakt, kun je familieleden op de hoogte brengen door middel van een brief. Door het benoemen van de risicofactoren en het wijzen op de mogelijkheid van genetisch onderzoek, kan de ontvanger geholpen worden bij het maken van een afgewogen keuze.

 

Voorbeeldbrief brca 1

Voorbeeldbrief brca 2

 

Media-aandacht

Vanmorgen verschijnt in nrc.next en vanmiddag in NRC Handelsblad een artikel over dit onderwerp. Het is ook te vinden op de website van Medisch Contact en vanavond zal Nieuwsuur (22:00, NPO2) een reportage brengen waarin directeur Lieke Steinmeijer namens Borstkankervereniging Nederland een reactie zal geven op dit onderwerp. 

 

Vervolgstappen

BVN en KWF willen graag in gesprek met de beroepsvereniging van Klinisch genetici (VKGN) om te onderzoeken op welke wijze het actief opsporen en informeren van risicodragers van de BRCA-genmutatie verbeterd kan worden.

 

Standpunt KWF

Ondanks dat sommige familieleden aangeven direct geïnformeerd te willen worden door de index patiënt, vindt KWF de huidige situatie onwenselijk omdat de regie nu bij de patiënt wordt gelegd, maar deze is in veel gevallen niet in staat om familieleden op adequate manier te informeren.

·         De huidige richtlijn van de klinisch geneticus zegt dat deze bijdraagt aan de opsporing als de index patiënt hiertoe niet in staat is. Een onmogelijke taak voor een klinisch geneticus vanwege gebrek aan middelen (tijd en geld). KWF wil deze richtlijn monitoren omdat er verontrustende signalen zijn die aangeven dat met deze methode minder dan de helft van de familieleden geïnformeerd wordt.

·         KWF onderzoekt en komt met een advies (begin volgend jaar) wie de regie moet nemen. 

 

Standpunt BVN

·         Belang van tijdig informeren

De wijze waarop de familie van Aad getroffen is, staat niet op zichzelf. BVN weet uit verhalen van haar leden hoe belangrijk het is dat mensen met een genmutatie tijdig worden geïnformeerd over de risico’s die het hebben van een genmutatie met zich meebrengt en de mogelijkheden om kanker te voorkomen.

 

·         Duidelijke verantwoordelijkheid bij medisch professional

BVN is voorstander van actieve cascadescreening met een duidelijke verantwoordelijkheid voor de medisch professional om tot een goede afronding van het proces van het informeren van de risicodragers te komen. - Onderzoek toont aan dat actieve cascadescreening 90% van de risicodragers bereikt tegenover 40% bereik bij passieve cascadescreening. Actieve cascadescreening levert dus een aanzienlijke gezondheidswinst op voor risicodragers en het bespaart zorgkosten.

 

·         Aanzienlijke gezondheidswinst

Onderzoek toont aan dat actieve cascadescreening 90% van de risicodragers bereikt tegenover 40% bereik bij passieve cascadescreening. Actieve cascadescreening levert dus een aanzienlijke gezondheidswinst op voor risicodragers en het bespaart zorgkosten.

 

·         Maatschappelijk relevant

Goede (borstkanker)zorg betekent voor BVN dat medische professionals zich maximaal inspannen om mensen met een genmutatie voor een ernstige aandoening - waar in de preventieve of curatieve sfeer iets aan te doen is - te informeren. Op dit moment bestaat er een onduidelijke schakel in de uitleg van de richtlijn (informeren van verwanten (2012)) over wie nu verantwoordelijk is voor het informeren van familieleden, hetgeen kan resulteren in het niet informeren van mensen die risicodrager zijn. De maatschappelijke relevatie wordt nog eens benadrukt doordat ook bij andere kankersoorten mensen risicodrager kunnen zijn van een ernstige aandoening waar in de preventieve of curatieve sfeer iets aan te doen is.

 

Meer informatie

Op de volgende websites vind je meer informatie:

www.brca.nl

www.b-bewust.nl/erfelijkheid

www.borstkankervragen.nl

 

Contact met ervaringsdeskundigen van BVN:

Stel hier digitaal je vraag 

Bel met de ervaringslijn: bereikbaar op maandag, woensdag en vrijdagochtend van 10.00 uur tot 12.30 uur via T: (030) 291 72 20.

 

Je kunt je ook aanmelden bij de besloten facebookgroep van en voor mensen met erfelijke belasting.