BRCA

10 veelgestelde vragen over BRCA

Als je (vermoedt dat je) erfelijke aanleg hebt voor borst- en eierstokkanker, komt er veel op je af. Je hebt waarschijnlijk ontzettend veel vragen. Op deze pagina vind je de tien meest gestelde vragen. Staat jouw vraag er niet bij? Stuur dan een mail naar info@oncogen.nl

1 Wat betekent BRCA?

BRCA is een afkorting van het Engelse woord BReast CAncer. In 1994 en 1995 zijn twee belangrijke genen ontdekt die met het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker te maken hebben. Deze worden BRCA1 en BRCA2 genoemd. Door veranderingen in deze genen –mutaties – is de kans op bepaalde typen kanker veel groter dan wanneer deze genen niet zijn veranderd.

2 Hoe groot is het risico voor vrouwen op borst- en eierstokkanker?

Ongeveer 5-10 procent van alle diagnoses borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Vrouwen die drager zijn van een BRCA1 of BRCA2 gen mutatie, hebben een veel groter risico op borstkanker dan andere vrouwen. Zij hebben 60-80 procent kans om voor hun zeventigste verjaardag borstkanker te krijgen. Ter vergelijking: het risico op borstkanker voor vrouwen zonder erfelijke aanleg is circa 11 procent.

Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 gen mutatie hebben ook meer kans op eierstokkanker. Voor vrouwen met een mutatie in BRCA1 is dat 30-60 procent. Vrouwen met een BRCA2 gen mutatie hebben 5-20 procent om eierstokkanker te krijgen. Voor vrouwen zonder erfelijke aanleg is dat 1 procent.

3 Hoe groot is het risico voor mannen op borstkanker?

Ook mannen kunnen borstkanker krijgen. Zij hebben hier 0,1 procent kans op. Bij mannen met een mutatie in BRCA1 wordt het geschat op enkele procenten terwijl mannen met een BRCA2 mutatie een nog iets hoger risico op borstkanker hebben, namelijk 7 procent. Bij mannen met een BRCA mutatie wordt er geen jaarlijkse screening geadviseerd. Wél wordt aangeraden om zelf alert te zijn op veranderingen aan je borsten en bij afwijkingen naar je huisarts te stappen. 

4 Hoe groot is het risico voor mannen en vrouwen om de erfelijke aanleg over te dragen?

Mannelijke en vrouwelijke dragers kunnen de genmutatie overdragen aan hun kinderen. Elk kind van een vader of moeder die drager is van BRCA1 of BRCA2 mutatie heeft 50 procent kans om de aanleg voor borst- en eierstokkanker te erven.

5 Wat zijn aanwijzingen dat er erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker in de familie zit?

Er is DNA-onderzoek voor nodig om vast te stellen of je erfelijk belast bent. Er zijn indicaties voor verwijzing naar een polikliniek Klinische Genetica/Familiaire Tumoren indien één van de volgende situaties aanwezig is. Neem bij twijfel contact op met je huisarts.

Signalen dat er sprake kan zijn van erfelijke borst- of eierstokkanker in de familie:

Bij borstkanker

  • Man met borstkanker
  • Vrouw met borstkanker < 40 jaar
  • In beide borsten of meerdere tumoren in één borst waarbij de eerste tumor < 50 jaar is vastgesteld
  • Bij een vrouw < 60 jaar en triple negatieve tumor
  • Bij een vrouw met borstkanker en een eerste- of tweedegraads familielid met eierstokkanker
  • Bij een vrouw < 50 jaar en prostaatkanker < 60 jaar in dezelfde familietak
  • Bij een vrouw < 50 jaar en één of meer eerstegraads familieleden met borstkanker < 50 jaar
  • Bij een vrouw en twee of meer eerste- of tweedegraads familie-leden met borstkanker, waarvan tenminste één tumor < 50 jaar is vastgesteld
  • Bij een eerstegraads mannelijk familielid met borstkanker
  • Bij een eerstegraads familielid met borstkanker < 40 jaar
  • Bij een eerstegraads familielid met borstkanker in beide borsten, waarvan de eerste tumor < 50 jaar is vastgesteld
  • Bij een eerstegraads familielid met meerdere tumoren in één borst, waarvan de eerste tumor < 50 jaar is vastgesteld
  • Familieleden met borstkanker < 50 jaar en prostaatkanker < 60 jaar in dezelfde tak van de familie
  • Bij twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste één tumor < 50 jaar is vastgesteld
  • Bij drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste één tumor < 50 jaar is vastgesteld

Bij eierstok- of eileiderkanker

  • Alle patiënten met epitheliaal eierstok- of eileiderkanker*
  • Eerstegraads familielid met epitheliaal eierstok- of eileiderkanker*

* Ongeacht histologisch type, leeftijd van voorkomen en familieanamnese

Wees alert op de combinatie borstkanker in de familie én Joodse voorouders. Ongeveer 1 op de 40 personen met Ashkenazi Joodse voorouders zijn drager van een BRCA1 of BRCA2 genmutatie.

Deze criteria zijn gebaseerd op de nieuwe richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom 2014, STOET 2010 en Richtlijn Mammacarcinoom 2012.

6 Hoe kom ik in aanmerking voor DNA-onderzoek?

Herken je één of meer aanwijzingen dat in jouw familie sprake kan zijn van erfelijke belasting, maak dan een afspraak met je huisarts, of – als je al onder behandeling bent – met je specialist. Hij/zij kan je doorverwijzen naar het klinisch genetisch spreekuur. De klinisch geneticus of genetisch consulent bepaalt vervolgens of er DNA-onderzoek nodig is en bespreekt met jou of je dit wilt laten onderzoeken. Dit is vaak een moeilijke beslissing die veel impact op je leven kan hebben. Neem dus goed de tijd om hierover na te denken.

7 Wat betekent ‘familiaire borst- en eierstokkanker’?

DNA onderzoek geeft niet altijd duidelijkheid. Bij minder dan 10 procent van de families waarbij DNA onderzoek wordt gedaan, wordt daadwerkelijk een mutatie in de BRCA1 of BRCA2 genen gevonden. Momenteel worden alleen deze twee genen onderzocht. Er zijn meer genen die een verhoogde kans op met name met borstkanker veroorzaken, maar deze kunnen (nog) niet worden onderzocht. Of er kan nog een verandering in het BRCA1 of BRCA2 gen aanwezig zijn die met de huidige technieken nog niet op te sporen is.

Als er in een familie geen erfelijke aanleg kan worden vastgesteld, wil dit dus niet zeggen dat er geen verhoogd risico is op deze vormen van kanker. De stamboom geeft immers aan dat borst- en eierstokkanker vaak voorkomen. Mogelijk zit er in een dergelijke familie een gen mutatie die (nog) niet op te sporen is. 

8 Moet je je laten testen als je denkt dat je erfelijke aanleg hebt?

Je bent niet verplicht om DNA onderzoek te laten doen. Weeg de voor- en nadelen goed af. Het niet weten betekent dat je de confrontatie met het wel hebben niet hoeft aan te gaan. Aan de andere kant kun je door de verhoogde alertheid mogelijk voorkomen dat je kanker krijgt.

De klinisch geneticus of genetisch consulent zal in één of twee gesprekken alle voor- en nadelen met je bespreken. Als je er niet uitkomt, is een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog raadzaam. Aan alle poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren zijn psychologen en maatschappelijk werkers verbonden. Informeer ernaar op de polikliniek.

9 Welke preventieve maatregelen zijn er mogelijk als je (mogelijk) erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker hebt?

Screening op borstkanker
Om borstkanker tijdig te ontdekken, wordt aangeraden om de borsten regelmatig te controleren door MRI, mammografie en lichamelijk onderzoek door een specialist. De uitslagen van de controles worden door een gespecialiseerde verpleegkundige met je besproken.

Preventieve borstoperatie
Om de kans op borstkanker zeer sterk te verlagen, is het mogelijk de borsten preventief te verwijderen. Dit kan een moeilijk besluit zijn met ingrijpende gevolgen. Het is de enige manier om het risico op het krijgen van borstkanker aanzienlijk te verlagen; van 60-80 procent kans op het krijgen van borstkanker gaat met deze operatie de kans naar minder dan 2 procent. Omdat bij een verwijdering toch nog een zeer kleine hoeveelheid borstklierweefsel kan achterblijven, wordt het risico niet 0 procent. Regelmatige borstcontroles zijn na de preventieve verwijdering niet nodig.

Preventie van eierstokkanker
De afgelopen jaren is gebleken dat jaarlijkse screening op eierstokkanker door middel van gynaecologisch onderzoek, een vaginaal echo-onderzoek en bloedprikken op de tumormarker CA-125, niet leidt tot opsporing van een vroeg stadium van eierstokkanker met betere behandelmogelijkheden. De enige manier om het risico op eierstokkanker te verlagen, is het preventief verwijderen van de (gezonde) eierstokken en eileiders. Het is het beste om dit te doen voordat het risico toeneemt. Bij BRCA1 mutatiedraagsters is dat rond de leeftijd van 35-40 jaar, bij BRCA2 mutatiedraagsters rond de leeftijd van 40-45 jaar, tenzij er een kinderwens bestaat.

Door het op jonge leeftijd preventief weghalen van de eierstokken en de eileiders daalt het risico op eierstok/eileiderkanker tot bijna nul, maar verdwijnt niet helemaal. Er is nog een heel kleine kans op ‘eierstok'kanker van het buikvlies. Dit is het vlies dat de binnenkant van de buik bekleedt. Meest waarschijnlijk ontstaat buikvlieskanker vanuit cellen die losgelaten hebben van de eileiders. Om het rest-risico op kanker zo klein mogelijk te maken, is het belangrijk dat zowel eierstokken als eileiders worden verwijderd. De baarmoeder kan blijven zitten, want er is geen verhoogd risico op baarmoederkanker bij BRCA1 of -2 mutatiedraagsters. Omdat je na deze operatie in de overgang raakt en onvruchtbaar bent, is het belangrijk dat je de operatie pas laat doen als je geen kinderwens (meer) hebt. De gynaecoloog zal vragen naar je kinderwens, je informeren over de operatieprocedure, mogelijke complicaties en de gevolgen op korte en lange termijn met je bespreken. 

10 Hoe kom ik aan meer informatie?

Door verder te kijken op deze website brca.nl. Als je een vraag hebt, kun je deze stellen via info@oncogen.nl.